Desvantagens de testes genéticos

Devido a descobertas recentes de novos genes e ao desenvolvimento de novas metodologias de teste, a disponibilidade de testes genéticos aumentou dramaticamente. Várias empresas agora oferecem testes genéticos diretos para consumidores, através dos quais os indivíduos podem enviar uma amostra de cotonete ou saliva e receber resultados em relação a centenas de condições genéticas, tudo sem a orientação de um médico ou outro profissional médico. Além dos aspectos positivos do teste genético, também há algumas desvantagens definidas.

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Segurança falsa

As pessoas que não recebem informações adequadas ou aconselhamento sobre as limitações do teste genético podem assumir falsamente que um resultado negativo do teste elimina seu risco de desenvolver um doença. Muitos testes genéticos verificam as mutações genéticas mais comuns responsáveis ​​por uma doença, mas não descartam a possibilidade de uma pessoa desenvolver essa doença.

Por exemplo, os testes genéticos agora disponíveis para formas hereditárias raras de câncer de mama e ovário examinam os dois principais genes responsáveis ​​por esses cânceres (denominados BRCA1 e BRCA2). Uma mulher com antecedentes familiares de câncer de mama ou de ovário que testa negativo para mutações em BRCA1 ou BRCA2 pode concluir que ela está fora da floresta e não desenvolverá um desses cânceres. Algumas mulheres, no entanto, ainda serão diagnosticadas com câncer, apesar de um teste genético negativo porque muitos tipos de câncer são causados ​​por mutações em outros genes ou por fatores ainda não compreendidos. Mesmo as mulheres que testaram negativas para essas formas hereditárias de câncer precisam de triagem para câncer no mesmo nível de seleção recomendada para a mulher média.

Ansiedade desnecessária

Por outro lado, receber um teste genético positivo não significa necessariamente que uma pessoa desenvolva uma doença ". É muito importante que uma pessoa saiba qual o tipo de teste que ela sofreu e quais são as limitações desse teste ", diz Melissa Trant, MS, um conselheiro genético. Existe uma distinção crítica entre triagem e testes de diagnóstico. Um teste de triagem, como o exame de sangue alargado de AFP que muitas mulheres sofrem durante a gravidez, indica a possibilidade de o bebê ter certas condições, mas não diz com certeza se o bebê está afetado. Um teste de diagnóstico, por outro lado, fornece resultados definitivos e geralmente pode gerar uma condição dentro ou fora. Algumas pessoas confundem o significado de um teste de triagem com um teste de diagnóstico e, como resultado, podem ficar muito ansiosas se receberem um resultado de teste positivo. Aconselhamento pré e pós-teste adequado sobre o que um teste pode e não pode revelar, e quais os próximos passos devem ser um teste positivo, são imperativos para prevenir ansiedade indevida.

Preocupações sobre a discriminação

Apesar das leis federais e estaduais que protegem contra possíveis discriminações de cuidados de saúde, muitas pessoas que consideram testes genéticos estão preocupadas com a chance de seu resultado afetar adversamente sua seguridade. O ritmo de desenvolvimento de novos testes genéticos pode estar à frente da capacidade dos legisladores de descobrir todas as proteções que precisam estar no lugar.

Algumas pessoas nem sabem que eles ou seus filhos estão passando por testes genéticos. Por exemplo, todos os estados realizam exames recém-nascidos para várias condições genéticas, com o objetivo de detectar as condições que se beneficiarão de um tratamento rápido. Na maioria dos casos, no entanto, as mães não são convidadas a fornecer consentimento para esses testes e não estão informados sobre o que acontecerá se um teste devolver positivo. Também não são susceptíveis de saber se a amostra de DNA do seu bebê será mantida e por quem, após o teste estar completo.

De acordo com Klitzman (J. Genet. Coun., 2010), alguns indivíduos que sabem que estão em risco de uma condição genética, como a doença de Huntington, podem renunciar ao teste desejado por causa de seu medo de discriminação genética.