Lista de doenças relacionadas com X e anemia falciforme
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Distúrbios ligados ao sexo, também conhecidos como doenças ligadas ao X, referem-se a defeitos no cromossomo X que são hereditários e causam certas doenças. De acordo com o MedlinePlus, as doenças ligadas ao X são tipicamente mais severas nos machos, pois apenas possuem um cromossomo X, enquanto as fêmeas têm dois cromossomos X. Doenças como a anemia falciforme também podem ser herdadas através de cromossomos autossômicos (não-sexuais). As doenças ligadas ao X e a anemia falciforme são gerenciadas de várias maneiras.
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Síndrome X frágil
A síndrome X frágil é uma doença ligada ao X que serve como a forma mais comum de retardo mental em homens, diz MedlinePlus.
Os sintomas específicos da síndrome do X frágil incluem hiperatividade, tamanho grande do corpo, mandíbula proeminente com uma testa ou ouvidos grandes, testículos grandes e evitação do contato visual.
Especificamente, a síndrome X frágil é devido a uma alteração no gene FMR1 no cromossomo X.
Infelizmente, nenhum tratamento existe para gerir a síndrome X frágil, mas a educação e o treinamento podem ser benéficos para pacientes com síndrome de X frágil.
Distrofia muscular de Becker
MedlinePlus diz que a distrofia muscular de Becker é uma condição em que a perna e os músculos pélvicos tornam-se enfraquecidos ao longo do tempo. MedlinePlus diz que a distrofia muscular de Becker afeta três a seis de cada 100 mil machos nos Estados Unidos.
Os sintomas específicos da distrofia muscular de Becker incluem fadiga, perda de equilíbrio, dificuldade em andar como resultado de debilidades musculares pernas ou pélvicas, quedas freqüentes e perda de massa muscular. Esta doença também pode levar a uma falta de coordenação, perda de equilíbrio e dificuldade em respirar. Os sintomas da distrofia muscular de Becker normalmente ocorrem em pessoas com 12 anos ou mais.
Não existe tratamento para sofredores de distrofia muscular Becker. Os medicamentos estereostáticos podem aliviar os sintomas, no entanto, enquanto a terapia física pode ajudar a fortalecer os músculos, as cadeiras de rodas e os aparelhos para pernas podem ajudar com a mobilidade.
Anemia falciforme
Ao contrário da distrofia muscular de Becker e da síndrome X frágil, a anemia falciforme é um distúrbio hereditário autossômico recessivo no qual ambos os pais transmitem o gene defeituoso ao seu filho. Esta é uma doença em que os glóbulos vermelhos são de forma falciforme e podem obstruir os vasos sanguíneos.
Os sintomas da anemia falciforme incluem níveis baixos de glóbulos vermelhos (anemia), fadiga, falta de ar, amarelecimento da pele e osso, dor no peito, estômago ou articular. A anemia falciforme também pode levar a infecções frequentes, crescimento tardio, pele pálida, inchaço das mãos ou dos pés e fraquezas no rosto, nos braços ou nas pernas.
Os medicamentos antibióticos, como a penicilina, medicamentos para dor no balcão e hidroxiureia podem ser usados para tratar sintomas de células falciformes.A penicilina pode ser usada para gerenciar infecções e a hidroxiureia pode ser usada para reduzir a dor, pois promove um aumento na hemoglobina fetal, um componente que transporta oxigênio no sangue. Transfusões de sangue, oxigenoterapia e transplante de medula óssea são outros métodos de tratamento para anemia falciforme.
