Doenças genéticas raras do coração

As doenças genéticas do coração são aquelas que são causadas por uma mutação em um ou mais genes que afetam a estrutura ou função do músculo cardíaco. Muitas dessas doenças são raras, herdadas apenas quando um ou ambos os pais passam o gene afetado. Algumas dessas condições são especialmente comuns em certas comunidades ou culturas onde as populações estão relativamente isoladas.

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Displasia ventricular direita arritmogênica

A displasia ventricular direita arritmogênica é uma doença genética em que o tecido cardíaco normal é progressivamente substituído por tecido gordo e cicatricial. De acordo com o Centro Hospitalar St. Lukes-Roosevelt, o dano tecidual ocorre predominantemente na câmara direita do coração. As pessoas que herdam esta doença genética podem desenvolver arritmias, ou ritmos cardíacos anormais. A displasia ventricular direita arritmogênica é uma causa conhecida de morte súbita por parada cardíaca em pessoas com menos de 30 anos. A condição é especialmente prevalente nas comunidades do nordeste da Itália.

Síndrome de Brugada

A síndrome de Brugada é uma doença com risco de vida freqüentemente hereditária caracterizada por um ritmo cardíaco anormal, chamado de sinal de Brugada, de acordo com a Clínica Mayo. Esta arritmia evita que as câmaras do coração bombeiem efetivamente, impedindo que o sangue viaje normalmente pelo corpo. Como resultado, podem ocorrer desmaios ou ataques cardíacos repentinos que levam à morte.

Cardiomiopatia Dilatada Familiar

A cardiomiopatia dilatada é uma condição em que o ventrículo esquerdo do coração torna-se alargado e fraco, reduzindo a capacidade do coração de bombear sangue. Ao longo do tempo, o distúrbio pode danificar órgãos múltiplos e levar a insuficiência cardíaca congestiva. De acordo com a Cleveland Clinic, cerca de um terço dos pacientes com cardiomiopatia dilatada possuem uma forma hereditária chamada cardiomiopatia dilatada familiar. A cardiomiopatia dilatada familiar é autossômica dominante, o que significa que você precisa apenas obter o gene anormal de um dos pais para herdar a condição.

Síndrome de QT Longo

A síndrome do QT longo congênito ocorre em aproximadamente 1 em 7, 000 a 10 000 pessoas nos Estados Unidos, de acordo com o Centro Hospitalar St. Lukes-Roosevelt. Esta condição é o resultado de mutações genéticas que levam a ritmos cardíacos anormais. Uma forma de síndrome de QT Long chamada síndrome de Ward-Romano leva a uma condução elétrica anormal no coração que pode causar desmaios e morte súbita, de acordo com o Instituto Médico Howard Hughes.

Síndrome de Ellis-van Creveld

A síndrome de Ellis-van Creveld é uma condição genética rara comumente encontrada entre as pessoas Amish. Além do nanismo de membros curtos e outras anormalidades físicas, essa síndrome causa um defeito entre as duas câmaras superiores do coração ou os átrios.Esses defeitos - conhecidos como defeitos do septo atrial - podem levar a falta de ar, infecções respiratórias ou arritmias, de acordo com o Instituto Médico Howard Hughes. Os defeitos graves podem levar a uma eventual insuficiência cardíaca.

Outras doenças genéticas raras

A síndrome de Holt-Orams é uma desordem genética que afeta aproximadamente 1 em 100, 000 indivíduos, de acordo com os Institutos Nacionais de Saúde. A condição provoca defeitos cardíacos com risco de vida e ossos anormalmente desenvolvidos nos membros superiores. O defeito mais comum observado naqueles com síndrome de Holt-Orams é um buraco no septo entre os átrios. Algumas pessoas podem desenvolver um buraco no septo entre as câmaras inferiores do coração. Em outros casos, pode ocorrer doença de condução cardíaca, causando uma batida cardíaca mais lenta do que o normal, chamada bradicardia ou uma contração cardíaca rápida e não coordenada chamada fibrilação.

A síndrome de Marfan é uma desordem hereditária do tecido conjuntivo que afeta cerca de 1 em cada 5 000 pessoas, de acordo com os Institutos Nacionais de Saúde. Pode causar anormalidades estruturais do coração que levam a arritmias, palpitações, falta de ar e fadiga. Um enfraquecimento e alongamento da aorta pode levar a complicações que ameaçam a vida, incluindo uma protuberância na parede de um vaso sanguíneo chamado aneurisma ou rasgamento da parede da aorta.

A cardiomiopatia hipertrófica familiar é uma doença cardíaca complexa que pode ser causada por uma das 900 mutações conhecidas em 12 genes diferentes, de acordo com os Institutos Nacionais de Saúde. A condição causa um espessamento da parede do músculo cardíaco. Embora possa causar sintomas em algumas pessoas, isso pode levar a desmaie, dor no peito, falta de ar ou - em casos raros - morte súbita.