Y Doenças genéticas associadas

Todo ser humano tem 46 cromossomos, incluindo dois cromossomos (X, Y) que determinam o gênero. O cromossomo Y é exclusivo dos machos. Herdar um cromossomo X da mãe e um cromossomo Y do pai torna a criança masculina. Como o cromossomo Y está absolutamente ligado à masculinidade, os defeitos nos genes neste cromossomo são principalmente associados à infertilidade do cromossomo Y e defeitos no desenvolvimento dos órgãos reprodutores masculinos. Algumas formas da doença retinite pigmentosa também foram associadas à herança do cromossomo Y.

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Infertilidade cromossômica Y

A infertilidade cromossômica Y é um defeito no cromossomo Y que resulta em uma falha completa na produção de esperma (azoospermia) ou de um defeito parcial no esperma produção que resulta na produção de números muito baixos de esperma (oligospermia). Se os espermatozóides forem produzidos, eles geralmente são de forma anormal e não têm habilidade de nadar ou pobre. Dependendo da gravidade da infertilidade do cromossomo Y, os homens podem ser totalmente inférteis ou podem exigir procedimentos de tecnologia de reprodução assistida, como a injeção de esperma para o pai de uma criança. A infertilidade do cromossomo Y ocorre em aproximadamente 1 em 2 000 homens. Nos homens que são incapazes de produzir esperma, 5 a 10 por cento têm infertilidade cromossômica Y. Existem vários genes que foram ligados à infertilidade do cromossomo Y, incluindo CDY1, DAZ1, DAZ2, DDX3Y, HSFY1 e RBMY1A1.

Azoospermia

Azoospermia ou a incapacidade total de produzir esperma pode ser causada por uma deleção da região do fator de azoospermia (AZF). Se a região AZF eliminou genes, as proteínas de produção de esperma não podem ser produzidas e os espermatozóides não são produzidos. Dentro da região AZF é um gene específico chamado USP9Y, que, se excluído, produz versões não funcionais atrofiadas das proteínas que compõem esperma, resultando em azoospermia.

Desenvolvimento Testicular anormal ou ausente

A região que determina o sexo Y (SRY) do cromossomo Y é especificamente responsável pelo desenvolvimento normal das gônadas masculinas (testículos). Se esta região for excluída, um indivíduo XY terá uma série de defeitos no desenvolvimento testicular (disgênese gonadal), resultando em genitália ambígua ou formação de gônadas femininas. Em alguns casos, o hermafroditismo verdadeiro (a presença de órgãos do aparelho reprodutor masculino e feminino) pode resultar. Os homens com esta exclusão são geralmente inférteis com pouca ou nenhuma produção de esperma.

Retinite Pigmentosa

Retinite pigmentosa é uma doença geneticamente hereditária do olho em que as células da retina produzem proteínas defeituosas. Os sintomas incluem uma perda progressiva de visão começando com visão noturna diminuída, seguida de perda de visão periférica ou lateral e, finalmente, cegueira. Não há tratamento ou cura.Esta doença é causada por mutações no gene RPY (retinite pigmentosa, ligada a Y), o que faz com que ele faça versões defeituosas das proteínas necessárias para a visão normal.